Este viernes, las luminarias del edificio del Poder Legislativo se encendieron de color violeta para concienciar a la población sobre esta dolencia que es considerada rara. La diputada Alicia Digiuni acompañó a Nancy García Sengher, fundadora de ACEL Nea, organización sin fines de lucro que se dedica a la difusión, concientización y mejora de la calidad de vida de las personas que padecen una enfermedad poco frecuente.
La legisladora expresó que “queremos dar a conocer y poner este tema en agenda, que puedan ser tratados y visualizados, así involucre a un sólo paciente, es un granito de arena pero es fundamental su difusión y por eso estamos presentes, porque son cosas que a veces pensamos que nunca nos va a tocar, pero que debemos conocer».
Luego, Nancy García agradeció la predisposición del Poder Legislativo y explicó que » en abril se conmemora el mes de la concientización de la enfermedad, por eso es importante difundir esta patología que es crónica, degenerativa, donde es fundamental el diagnóstico precoz porque afecta a todos los órganos y los médicos confunden el diagnóstico».
En cuanto a los síntomas detalló que “son puntos rojos violáceos que aparecen en brazos, piernas y alrededor del ombligo, sensación de ardor en manos y pies. Los pacientes que padecen esta enfermedad pueden tener afectaciones en el corazón, riñón o el sistema nervioso”.
¿Qué es?
La enfermedad de Fabry (conocida también como enfermedad de Anderson-Fabry en honor a los dos médicos que la descubrieron) es una rara enfermedad genética que forma parte de un grupo de dolencias conocido como trastornos de almacenamiento lisosómico (TAL) causados por alteraciones (mutaciones) en el gen de la alfa galactosidasa o gen GLA que afecta a aproximadamente 1 de cada 120000 personas. Estas alteraciones causan reducción en la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A.
Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden tener afectación del corazón además de otros órganos como el riñón y el sistema nervioso.
Los síntomas de la enfermedad de Fabry varían de persona a persona. Los síntomas tienden a aparecer a una edad más temprana en los niños que en las niñas.
Los primeros síntomas (los que a veces aparecen en la infancia) incluyen:
➜ Dolor y malestar en las manos y los pies, a menudo provocados por temperatura ambiental caliente o fría o por ciertos tipos de ejercicio
➜ Pequeñas manchas rojas o moradas con relieve (angioqueratomas) que aparecen sobre todo en el área entre el ombligo y las rodillas
➜ Una disminución en la capacidad de sudar que causa ‘sobrecalentamiento’ y una menor tolerancia al calor
➜ Cambios en la córnea del ojo, sin que la visión se vea afectada